Často kladené dotazy

Syndrom periodické horečky je autoinflamatorní onemocnění, pro které jsou typické opakující se horečky trvající déle než 24 hodin. Horečky jsou často doprovázeny dalšími obtížemi, jako jsou vyrážka nebo bolest kloubů. Doba trvání horečnatého stavu se liší podle typu syndromu. Jedná se o dědičné onemocnění, které se projevuje nejčastěji v raném dětství, ale příznaky syndromu periodické horečky se mohou poprvé objevit až v dospělosti.

PFAPA je zkratka pro periodickou horečku s aftózní stomatitidou, faryngitidou a adenitidou a jedná se o jeden ze syndromů periodické horečky. Postihuje častěji chlapce než dívky a kromě opakujících se horeček trpí pacienti se syndromem PFAPA aftózní stomatitidou (zánětem v ústech s afty), faryngitidou (zánětem hltanu) a adenitidou (zánětem krčních uzlin). Mezi epizodami horeček nemají pacienti žádné příznaky nemoci. Horečky se objevují v pravidelných dvou- až osmitýdenních intervalech a trvají 3 až 7 dní. Do rané dospělosti potíže obvykle spontánně vymizí.

Typickým projevem syndromů periodické horečky jsou opakující se horečky trvající 24 až 72 hodin, ke kterým se přidávají další potíže podle typu syndromu. Může se jednat o kožní vyrážky, nevolnost, bolesti svalů a kloubů, bolesti břicha a různé zánětlivé projevy. Při vyšetření krve se většinou nezjistí významné změny v krevním obrazu. Při opakovaných horečkách je potřeba vyloučit jiná onemocnění, která se mohou projevovat právě horečkami a dalšími symptomy běžnými pro syndrom periodické horečky.

Vzácné onemocnění znamená, že daná nemoc postihuje méně než pět osob z 10 000. Počet pacientů se syndromem periodické horečky se ovšem liší podle typu syndromu. Například syndromem HIDS trpí přibližně 200 pacientů na celém světě, syndrom označovaný jako CAPS postihuje jednoho člověka z milionu. Počet případů familiární středomořské horečky je 2,5 na 100 000 osob. Mnoho pacientů ovšem svou diagnózu nezná, a tak skutečný počet osob se syndromem periodické horečky může být mnohem vyšší.

Existuje několik typů syndromu periodické horečky. Každý má své specifické projevy a propuká v různých obdobích života. Mezi syndromy periodické horečky se řadí CAPS (kryopyrinopatie), FMF (familiární středomořská horečka), TRAPS (periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF), HIDS (periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF) a PFAPA (periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou a adenitidou). PFAPA patří k nejčastějším autoinflamatorním onemocněním dětského věku, naopak HIDS je velmi vzácné onemocnění, které bylo diagnostikováno jen u 200 pacientů na celém světě.

Lékaři mnohdy považují opakované horečky za projev běžných onemocnění, jako jsou angína, chřipka, zánět dýchacích cest nebo infekce močových cest. V takových případech bývají pacientům předepsána antibiotika, která ovšem problémy související s periodickou horečkou neřeší. Horečka samovolně odezní a antibiotika jsou nesprávně považována za účinnou léčbu. Při jakémkoliv podezření na periodickou horečku je proto důležité provádět mikrobiologická vyšetření, jako jsou výtěr z krku či kontrola moči, aby nedošlo ke zbytečnému nasazení antibiotik. Záměně periodické horečky za jinou nemoc lze předcházet například pomocí pečlivě vedených záznamů o horečkách.

Ano, ve většině případů se jedná o dědičné onemocnění způsobené změnami v genech a ve způsobu fungování vrozené obranyschopnosti. S ohledem na dědičnost se při diagnostice syndromu periodické horečky využívají genetické testy. Nejedná se ale o jediný způsob stanovení diagnózy, lékaři využívají i další vyšetřovací metody a především pečlivě sledují všechny příznaky onemocnění. Jednotlivé typy syndromů periodické horečky mají různé principy dědičnosti – v některých případech mohou mít zdraví rodiče, kteří jsou přenašeči onemocnění, potomka se syndromem periodické horečky, v jiných případech se syndrom objevuje v každé generaci.

Prvním lékařem, na kterého se pacienti kvůli opakovaným horečkám obvykle obracejí, bývá praktický lékař. Ten stanoví další postup, co se týče potřebných vyšetření nebo konzultací u specialistů z různých oborů. Léčbou vzácných onemocnění se zabývají specializovaná centra, v případě syndromů periodických horeček se jedná o pracoviště ve fakultních nemocnicích, na odděleních revmatologie nebo v ambulancích zaměřených na periodické horečky.

Stanovení diagnózy syndromu periodické horečky není jednoduché a může trvat měsíce i roky. Jedná se totiž o vzácné onemocnění, kterým trpí velmi malý počet pacientů, a symptomy nemoci mohou být snadno zaměněny za jiná onemocnění. Než se pacienti dozvědí správnou diagnózu, absolvují obvykle mnoho různých vyšetření. Velmi důležitým krokem při stanovení diagnózy syndromu periodické horečky je pečlivé vedení záznamů o horečkách a jejich vyhodnocení lékařem.

Léčba vždy závisí na konkrétním typu syndromu periodické horečky, kterým pacient trpí. Při léčbě se využívají různé látky – například kolchicin (látka s cytostatickým účinkem využívaná při léčbě záchvatů dny), kortikosteroidy nebo biologická léčba. Neléčené ataky horeček mohou způsobit různé komplikace, například poškození ledvin nebo záněty cév, a proto je léčba při syndromu periodické horečky důležitá.