Co jsou to periodické horečky

Syndromy periodické horečky patří mezi vzácná onemocnění, tedy nemoci postihující méně než pět osob z 10 000.¹ Jedná se o autoinflamatorní onemocnění, která jsou obvykle dědičná a v mnoha případech jsou způsobena změnami mechanismů ve vrozené (nespecifické) obranyschopnosti a regulaci zánětu.²

Periodické horečky jsou problémem dětského i dospělého věku, a přestože se většina syndromů projevuje již v raném dětství (obvykle do 10 let), symptomy se mohou poprvé vyskytnout až v dospělosti. ³

Stanovení správné diagnózy co nejdříve je pro pacienta klíčové stejně jako zahájení adekvátní léčby.

Pravidelně se opakující horečky jsou totiž významnou fyzickou i psychickou zátěží a nepříznivě se odrážejí ve všech aspektech života nemocného.

Více o diagnostice Více o léčbě

Typy syndromů periodické horečky

Mezi syndromy periodické horečky se řadí několik onemocnění. Pro každé z nich jsou obvyklé jiné projevy a propukají v různých obdobích života.

Více o jednotlivých onemocněních

$Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF (TRAPS)
$Kryopyrinopatie (CAPS)
$Familiární středomořská horečka (FMF)
$Deficit mevalonátkinázy v podobě syndromu hyperimunoglobulinemie D (HIDS)⁴
$Periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou a adenitidou (PFAPA)⁵

Projevy syndromů periodických horeček

Společným jmenovatelem syndromů periodické horečky je různě často se opakující horečka trvající v rozmezí od poloviny dne až po několik týdnů. K ní se často přidávají další projevy jako vyrážka nebo bolest kloubů a další potíže specifické pro jednotlivé syndromy.⁶

$Bolest svalů
$Nevolnost⁷
$Bolest břicha a bolest na hrudi⁸
$Zvětšení sleziny⁹
$Různé záněty¹⁰

Jednotlivé epizody horeček jsou u konkrétního pacienta velmi podobné, a to především v době trvání horečky, přidružených příznaků a jejich intenzity.

Doba trvání horečnatých epizod se liší u jednotlivých syndromů: pohybuje se nejčastěji v rozmezí 12–72 hodin¹¹, ale může trvat i několik týdnů (TRAPS)¹².

U syndromů periodické horečky se obvykle nezjistí zásadní změny v krevním obrazu, v průběhu samotné horečky však lze pozorovat zvýšené hladiny neutrofilních granulocytů. Pokud se při vyšetření krve ukáže snížené množství červených nebo bílých krvinek, pravděpodobnou příčinou opakujících se horeček je jiné onemocnění než syndrom periodické horečky. Opakovanými horečkami se mohou projevovat například závažná revmatická nebo nádorová onemocnění. V takových případech ovšem nejsou výsledky laboratorního vyšetření krve v normě.¹³

Autoinflamatorní versus autoimunitní onemocnění

Autoimunitní a autoinflamatorní onemocnění sice spojuje porucha obranyschopnosti organismu, ale jedná se o dvě různé skupiny nemocí. Zatímco autoimunitní onemocnění souvisejí s činností získané imunity, autoinflamatorní onemocnění mají původ v imunitě vrozené. Některé nemoci mohou mít rysy obou typů onemocnění.¹⁴ Při autoimunitních onemocněních se imunita mylně brání před vlastními buňkami, jež považuje za cizorodé a vytváří proti nim protilátky.¹⁵ Podstatou autoinflamatorních onemocnění je aktivace vrozené imunity a rozvoj zánětlivé reakce, přestože se v těle nenachází žádné škodlivé patogeny.¹⁶

Vrozená imunita – obranyschopnost, se kterou se narodí každý jedinec. Jedná se o první linii obrany proti patogenům, která umí rozpoznat škodlivé látky a poskytnout tělu ochranu před viry, bakteriemi, plísněmi či parazity.¹⁷

Získaná imunita – vytváří se v průběhu života při kontaktu organismu s patogeny. Buňky, které pracují v rámci získané imunity, likvidují patogeny a učí se je rozpoznat pro budoucí ochranu organismu před jejich dalším atakem.¹⁸

Autoinflamatorní onemocnění mohou být doprovázena různými imunodeficitními a autoimunitními stavy, čímž se potvrzuje skutečnost, že vrozená imunita není samostatně fungující systém, ale úzce souvisí s činností získané imunity.¹⁹

Příčiny vzniku periodické horečky

Autoinflamatorní onemocnění, tedy i syndromy periodické horečky, mohou mít různé příčiny. Jedná se o vrozené mutace genů, které se podílejí na regulaci vrozené imunity a zánětlivé kaskády, či reakci organismu na chemické látky, stresové podněty, očkování nebo environmentální faktory.²⁰

Jak často se periodické horečky vyskytují?

Četnost výskytu jednotlivých syndromů periodické horečky je různá. Obecně se jedná o vzácná onemocnění, což jsou nemoci postihující méně než pět osob z 10 000.²¹ Zatímco například CAPS se vyskytuje přibližně u jednoho člověka z milionu²², TRAPS je diagnostikován celosvětově u tisícovky osob.²³ Syndromem HIDS trpí podle statistik přibližně 200 pacientů na celém světě, přičemž nejčastější výskyt je zaznamenán v Evropě.²⁴ Prevalence, tedy počet případů nemoci familiární středomořské horečky je přibližně 2,5 na 100 000 osob a nejčastěji se vyskytuje ve východním Středomoří.²⁵

Pro všechny syndromy periodické horečky platí, že řada osob nemusí znát svou diagnózu a skutečný počet pacientů tedy může být výrazně vyšší.