Diagnostika

Určení správné diagnózy je u syndromů periodické horečky komplikované hned ze dvou důvodů:

Jde o vzácná onemocnění vyskytující se u velmi malého počtu pacientů,
Symptomy syndromu periodických horeček mohou být zaměněny za projevy jiného, běžnějšího onemocnění.

Diagnostika proto může trvat dlouho a během této doby je mnohdy potřeba podstoupit řadu specializovaných vyšetření včetně genetických testů.³⁷

Lékaři se při stanovení diagnózy opírají především o svůj klinický úsudek, proto je důležité, aby znali typické projevy jednotlivých syndromů periodické horečky. Rozvahu lékaře pak lze doplnit právě genetickými testy. Stejně jako u dalších vzácných onemocnění je při diagnostice syndromů periodické horečky nutná prozíravost a co nejširší povědomí o autoinflamatorních onemocněních. Pacienti se správnou diagnózu často dozvídají až po delší době a po mnoha vyšetření u specialistů z různých oborů. Diferenciální diagnostika (proces stanovení nejpravděpodobnější diagnózy a vyloučení dalších nemocí) je v případě autoinflamatorních onemocnění velmi široká. Důležitou součástí diferenciální diagnostiky jsou například imunodeficitní stavy (poruchy fungování imunity), skryté, tzv. okultní a opakující se infekce či zhoubná onemocnění. Stejně důležité jako věnovat pozornost symptomům a doprovodným zánětlivým projevům během ataky onemocnění je sledovat detailně rodinnou anamnézu, tedy výskyt různých onemocnění v rodině pacienta. Cenným zdrojem informací jsou také záznamy pacientů o době trvání a četnosti horeček a přidružených obtíží.³⁸

Záměna syndromů periodické horečky za jiná onemocnění

Opakované horečky jsou často považovány za projev běžných infekčních chorob, jako jsou záněty dýchacích cest, angína, chřipka nebo infekce močových cest. Pacientům jsou proto nasazována antibiotika, která jsou po samovolném ústupu horečky mylně považována za účinnou léčbu horečnatého stavu. Při hledání původu obtíží je proto důležité provádět mikrobiologická vyšetření (výtěr z krku, kontrola moči atd.) ještě před nasazením antibiotik. Zásadním krokem při stanovení diagnózy, který zároveň slouží jako ochrana před záměnou periodické horečky za jiná onemocnění, je pečlivá kontrola záznamů o horečkách a souvisejících obtížích. Teplotní tabulka může přesně ukázat frekvenci (četnost) i délku trvání epizod horečky a pacienti se mnohdy sami naučí odličovat ataku syndromu od jiných běžných infekčních nemocí. Pro syndrom periodické horečky obvykle svědčí prodělání alespoň tří atak horečky během šesti měsíců.³⁹

U syndromů periodické horečky se obvykle nezjistí zásadní změny v krevním obrazu. Pokud se při vyšetření krve ukáže snížené množství červených nebo bílých krvinek, pravděpodobnou příčinou opakujících se horeček je jiné onemocnění než syndrom periodické horečky. Opakovanými horečkami se mohou projevovat například závažná revmatická nebo nádorová onemocnění. V takových případech ovšem nejsou výsledky laboratorního vyšetření krve v normě.⁴⁰

Vyšetření: co mě čeká

Diagnostika periodické horečky patří jednoznačně do rukou odborných lékařů, kteří působí ve specializovaných centrech ve fakultních nemocnicích, na odděleních revmatologie, imunologie či přímo v ambulanci periodických horeček.⁴¹ Pod jejich vedením je podrobně odebrána a analyzována osobní a rodinná anamnéza (přehled vlastních onemocnění a nemocí v rámci rodiny), zkontrolují se všechny dostupné lékařské zprávy z předchozích vyšetření a laboratorní výsledky. Díky tomu může lékař stanovit plán dalších vyšetření a celkový postup.

Jaká vyšetření se provádějí při diagnostice periodické horečky?

Kromě pečlivého rozboru osobní anamnézy (přehled onemocnění) a kontroly všech dříve provedených vyšetření je běžnou součástí vyšetřovacího postupu odběr krve a moči. Vyšetření je vhodné provést jak v průběhu typické epizody horečky, tak mezi atakami, kdy je pacient zdravý a bez obtíží. Načasování takového odběru by mělo být alespoň 14 dní po poslední atace horečky.⁴²

Jak se připravit na první vyšetření u specialisty?

Na první návštěvu v ambulanci, která se zabývá léčbou periodické horečky, je potřeba přinést řadu dokumentů. Kromě tabulky horeček se záznamy o datech a délce trvání epizod horečky je potřeba doporučení od praktického lékaře s výpisem ze zdravotnické dokumentace, očkovací kalendář, všechny dostupné lékařské zprávy a obvykle také vyplněný podrobný dotazník s údaji o zdravotním stavu, nemocnosti, užívaných lécích, popisu horečnatých stavů a výskytu závažných onemocnění v rodině.^{43, 44}

Proč je stanovení správné diagnózy tak důležité?

Pravidelně se opakující horečky jsou fyzicky i psychicky velmi namáhavé a negativně ovlivňují kvalitu života. Potvrzení správné diagnózy, které umožní zahájení vhodné léčby, je pro všechny pacienty klíčové. Vzácnost syndromů periodické horečky a jejich neprobádanost ovšem prodlužuje období do stanovení diagnózy. Obecně se u více než čtvrtiny pacientů se vzácným onemocněním pohybuje doba od prvních symptomů do určení diagnózy 5 až 30 let a 40 % osob se nejprve dozví nesprávnou diagnózu.⁴⁵

Časté dotazy

O syndromu periodické horečky jsem se dozvěděl až poté, co jsem začal mít potíže s častými horečkami. Co přesně toto onemocnění obnáší?

Syndrom periodické horečky je autoinflamatorní onemocnění, pro které jsou typické opakující se horečky trvající déle než 24 hodin. Horečky jsou často doprovázeny dalšími obtížemi, jako jsou vyrážka nebo bolest kloubů. Doba trvání horečnatého stavu se liší podle typu syndromu. Jedná se o dědičné onemocnění, které se projevuje nejčastěji v raném dětství, ale příznaky syndromu periodické horečky se mohou poprvé objevit až v dospělosti.

Dětská lékařka vyslovila podezření, že náš syn trpí syndromem periodické horečky s označením PFAPA. Co tato zkratka znamená?

PFAPA je zkratka pro periodickou horečku s aftózní stomatitidou, faryngitidou a adenitidou a jedná se o jeden ze syndromů periodické horečky. Postihuje častěji chlapce než dívky a kromě opakujících se horeček trpí pacienti se syndromem PFAPA aftózní stomatitidou (zánětem v ústech s afty), faryngitidou (zánětem hltanu) a adenitidou (zánětem krčních uzlin). Mezi epizodami horeček nemají pacienti žádné příznaky nemoci. Horečky se objevují v pravidelných dvou- až osmitýdenních intervalech a trvají 3 až 7 dní. Do rané dospělosti potíže obvykle spontánně vymizí.

Podle čeho se dá poznat, že mám syndrom periodické horečky?

Typickým projevem syndromů periodické horečky jsou opakující se horečky trvající 24 až 72 hodin, ke kterým se přidávají další potíže podle typu syndromu. Může se jednat o kožní vyrážky, nevolnost, bolesti svalů a kloubů, bolesti břicha a různé zánětlivé projevy. Při vyšetření krve se většinou nezjistí významné změny v krevním obrazu. Při opakovaných horečkách je potřeba vyloučit jiná onemocnění, která se mohou projevovat právě horečkami a dalšími symptomy běžnými pro syndrom periodické horečky.

Kolik pacientů trpí syndromem periodické horečky, když se jedná o vzácné onemocnění?

Vzácné onemocnění znamená, že daná nemoc postihuje méně než pět osob z 10 000. Počet pacientů se syndromem periodické horečky se ovšem liší podle typu syndromu. Například syndromem HIDS trpí přibližně 200 pacientů na celém světě, syndrom označovaný jako CAPS postihuje jednoho člověka z milionu. Počet případů familiární středomořské horečky je 2,5 na 100 000 osob. Mnoho pacientů ovšem svou diagnózu nezná, a tak skutečný počet osob se syndromem periodické horečky může být mnohem vyšší.

Je syndrom periodické horečky u všech pacientů stejný?

Existuje několik typů syndromu periodické horečky. Každý má své specifické projevy a propuká v různých obdobích života. Mezi syndromy periodické horečky se řadí CAPS (kryopyrinopatie), FMF (familiární středomořská horečka), TRAPS (periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF), HIDS (periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF) a PFAPA (periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou a adenitidou). PFAPA patří k nejčastějším autoinflamatorním onemocněním dětského věku, naopak HIDS je velmi vzácné onemocnění, které bylo diagnostikováno jen u 200 pacientů na celém světě.

S jakou nemocí se dá syndrom periodické horečky zaměnit?

Lékaři mnohdy považují opakované horečky za projev běžných onemocnění, jako jsou angína, chřipka, zánět dýchacích cest nebo infekce močových cest. V takových případech bývají pacientům předepsána antibiotika, která ovšem problémy související s periodickou horečkou neřeší. Horečka samovolně odezní a antibiotika jsou nesprávně považována za účinnou léčbu. Při jakémkoliv podezření na periodickou horečku je proto důležité provádět mikrobiologická vyšetření, jako jsou výtěr z krku či kontrola moči, aby nedošlo ke zbytečnému nasazení antibiotik. Záměně periodické horečky za jinou nemoc lze předcházet například pomocí pečlivě vedených záznamů o horečkách.