Diagnostika
Určení správné diagnózy je u syndromů periodické horečky komplikované hned ze dvou důvodů:
- Jde o vzácná onemocnění vyskytující se u velmi malého počtu pacientů,
- Symptomy syndromu periodických horeček mohou být zaměněny za projevy jiného, běžnějšího onemocnění.
Diagnostika proto může trvat dlouho a během této doby je mnohdy potřeba podstoupit řadu specializovaných vyšetření včetně genetických testů.37
Lékaři se při stanovení diagnózy opírají především o svůj klinický úsudek, proto je důležité, aby znali typické projevy jednotlivých syndromů periodické horečky. Rozvahu lékaře pak lze doplnit právě genetickými testy. Stejně jako u dalších vzácných onemocnění je při diagnostice syndromů periodické horečky nutná prozíravost a co nejširší povědomí o autoinflamatorních onemocněních. Pacienti se správnou diagnózu často dozvídají až po delší době a po mnoha vyšetření u specialistů z různých oborů. Diferenciální diagnostika (proces stanovení nejpravděpodobnější diagnózy a vyloučení dalších nemocí) je v případě autoinflamatorních onemocnění velmi široká. Důležitou součástí diferenciální diagnostiky jsou například imunodeficitní stavy (poruchy fungování imunity), skryté, tzv. okultní a opakující se infekce či zhoubná onemocnění. Stejně důležité jako věnovat pozornost symptomům a doprovodným zánětlivým projevům během ataky onemocnění je sledovat detailně rodinnou anamnézu, tedy výskyt různých onemocnění v rodině pacienta. Cenným zdrojem informací jsou také záznamy pacientů o době trvání a četnosti horeček a přidružených obtíží.38
Záměna syndromů periodické horečky za jiná onemocnění
Opakované horečky jsou často považovány za projev běžných infekčních chorob, jako jsou záněty dýchacích cest, angína, chřipka nebo infekce močových cest. Pacientům jsou proto nasazována antibiotika, která jsou po samovolném ústupu horečky mylně považována za účinnou léčbu horečnatého stavu. Při hledání původu obtíží je proto důležité provádět mikrobiologická vyšetření (výtěr z krku, kontrola moči atd.) ještě před nasazením antibiotik. Zásadním krokem při stanovení diagnózy, který zároveň slouží jako ochrana před záměnou periodické horečky za jiná onemocnění, je pečlivá kontrola záznamů o horečkách a souvisejících obtížích. Teplotní tabulka může přesně ukázat frekvenci (četnost) i délku trvání epizod horečky a pacienti se mnohdy sami naučí odličovat ataku syndromu od jiných běžných infekčních nemocí. Pro syndrom periodické horečky obvykle svědčí prodělání alespoň tří atak horečky během šesti měsíců.39
U syndromů periodické horečky se obvykle nezjistí zásadní změny v krevním obrazu. Pokud se při vyšetření krve ukáže snížené množství červených nebo bílých krvinek, pravděpodobnou příčinou opakujících se horeček je jiné onemocnění než syndrom periodické horečky. Opakovanými horečkami se mohou projevovat například závažná revmatická nebo nádorová onemocnění. V takových případech ovšem nejsou výsledky laboratorního vyšetření krve v normě.40
Vyšetření: co mě čeká
Diagnostika periodické horečky patří jednoznačně do rukou odborných lékařů, kteří působí ve specializovaných centrech ve fakultních nemocnicích, na odděleních revmatologie, imunologie či přímo v ambulanci periodických horeček.41 Pod jejich vedením je podrobně odebrána a analyzována osobní a rodinná anamnéza (přehled vlastních onemocnění a nemocí v rámci rodiny), zkontrolují se všechny dostupné lékařské zprávy z předchozích vyšetření a laboratorní výsledky. Díky tomu může lékař stanovit plán dalších vyšetření a celkový postup.
Jaká vyšetření se provádějí při diagnostice periodické horečky?
Kromě pečlivého rozboru osobní anamnézy (přehled onemocnění) a kontroly všech dříve provedených vyšetření je běžnou součástí vyšetřovacího postupu odběr krve a moči. Vyšetření je vhodné provést jak v průběhu typické epizody horečky, tak mezi atakami, kdy je pacient zdravý a bez obtíží. Načasování takového odběru by mělo být alespoň 14 dní po poslední atace horečky.42
Jak se připravit na první vyšetření u specialisty?
Na první návštěvu v ambulanci, která se zabývá léčbou periodické horečky, je potřeba přinést řadu dokumentů. Kromě tabulky horeček se záznamy o datech a délce trvání epizod horečky je potřeba doporučení od praktického lékaře s výpisem ze zdravotnické dokumentace, očkovací kalendář, všechny dostupné lékařské zprávy a obvykle také vyplněný podrobný dotazník s údaji o zdravotním stavu, nemocnosti, užívaných lécích, popisu horečnatých stavů a výskytu závažných onemocnění v rodině.43, 44
Proč je stanovení správné diagnózy tak důležité?
Pravidelně se opakující horečky jsou fyzicky i psychicky velmi namáhavé a negativně ovlivňují kvalitu života. Potvrzení správné diagnózy, které umožní zahájení vhodné léčby, je pro všechny pacienty klíčové. Vzácnost syndromů periodické horečky a jejich neprobádanost ovšem prodlužuje období do stanovení diagnózy. Obecně se u více než čtvrtiny pacientů se vzácným onemocněním pohybuje doba od prvních symptomů do určení diagnózy 5 až 30 let a 40 % osob se nejprve dozví nesprávnou diagnózu.45