Typy syndromů periodické horečky

Kryopyrinopatie (CAPS)

Syndrom CAPS je velmi vzácné autoinflamatorní onemocnění, obvykle s dědičným původem. Podle statistik postihuje jen jednu osobu z milionu, ovšem pacientů, kteří neznají svou diagnózu, může být víc. Závažnost a četnost symptomů (projevů) se liší v závislosti na typu kryopyrinopatie.

Mezi běžné projevy patří:

• vyrážka podobná kopřivce,
• opakující se horečka,
• únava,
• bolest hlavy,
• bolesti a otoky kloubů,
• zarudnutí očí.

Spouštěče obtíží

Ataku může zapříčinit chlad, stres či vyčerpání. Závažnější formy CAPS mohou způsobit ztrátu sluchu či poškození mozku. Symptomy se objevují obvykle již v novorozeneckém věku, výjimkou ale není ani jejich propuknutí až v dospělosti.

Familiární středomořská horečka (FMF)

Familiární středomořská horečka patří k častějším autoinflamatorním onemocněním. Její výskyt souvisí s mutací genu MEFV – ten v sobě má zakódované instrukce pro tvorbu proteinu zvaného pyrin.²⁷ Dědičné onemocnění FMF postihuje nejčastěji etnické skupiny pocházející z oblasti Středozemního moře a první projevy se objevují před 30. rokem věku. Prevalence (počet případů nemoci) tohoto syndromu je 2,5 na 100 000 osob,²⁸ jsou však i oblasti, kde je prevalence tohoto onemocnění vyšší, jako například Arménie.

K příznakům FMF se řadí:²⁹

• opakující se ataky horečky trvající 12 až 72 hodin,
• bolest břicha – ta se vyskytuje v 80 % případů a připomíná zánět slepého střeva,
• bolest na hrudi – pociťuje ji 15 až 30 % pacientů.

Další potíže mohou spočívat v bolestech kloubů a zarudnutí pokožky často na dolních končetinách, dochází rovněž ke zvětšení sleziny a otokům konečků prstů.³⁰

Spouštěče obtíží

Ataka FMF se může objevit v důsledku stresu, zimy, infekce nebo po některých lécích.³¹

Periodický syndrom asociovaný s receptorem pro TNF (TRAPS)

Syndrom označovaný jako TRAPS obvykle propuká již v dětském věku, mnohdy se však může objevit až v období adolescence či mladé dospělosti. Celosvětově je registrováno přibližně 1000 případů onemocnění.

Příčina TRAPS spočívá v aktivaci vrozené obranyschopnosti, ke které dochází kvůli změnám v genu kódujícím protein (receptor pro TNF), jež se podílí na zánětlivé reakci organismu. Mutaci genu je možné zdědit od kteréhokoliv z rodičů, onemocnění ovšem může propuknout i bez genetické zátěže v příbuzenstvu.³⁴

Projevy tohoto syndromu zahrnují:

přetrvávající horečku, bolest břicha, bolest na hrudi, nevolnost, zvracení, průjem, nebo naopak zácpu, vyrážku na horní části těla či na končetinách doprovázenou bolestí svalů a kloubů v postižených místech a dále také otoky očí. Ataky TRAPS mohou trvat několik dní až týdnů, ale obvyklá doba trvání je tři týdny.

Deficit mevalonátkinázy/hyperimunoglobulinemie D (HIDS)

Velmi vzácným autoinflamatorním onemocněním, obvykle propukajícím již v dětském věku, je syndrom označovaný jako HIDS. Nemoc je způsobena mutací v genu MVK (mevalonátkináza) a většina pacientů s tímto syndromem má zvýšenou hladinu imunoglobulinu D v krvi. Celosvětově je známo přibližně 300 případů. Odborníci ale předpokládají, že řada pacientů s tímto syndromem nemá stanovenou diagnózu. Symptomy (projevy) HIDS se objevují v rozmezí 2 až 8 týdnů, s délkou trvání 3 až 7 dní. Onemocnění může připomínat syndrom PFAPA, ovšem na rozdíl od PFAPA příznaky onemocnění s věkem dítěte neustupují.

Projevy HIDS:

• opakující se horečka – tento projev je dominantní,
• dále se může vyskytnout vyrážka, zarudnutí plosek a dlaní
• bolest hlavy a břicha,
• zvracení, průjem,
• dochází ke zvětšení jater a sleziny, zduření lymfatických uzlin, zánětům kloubů.

Periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou a adenitidou (PFAPA)

Přesná příčina syndromu PFAPA, nejčastějšího autoinflamatorního onemocnění dětského věku (postihuje častěji chlapce než dívky) není známa. Pravděpodobně se jedná o kombinaci více různých faktorů související s některými geny, přestože genetické pozadí syndromu zatím nebylo zcela potvrzeno. Svou roli mohou hrát také krční mandle, neboť po jejich odstranění je v mnoha případech sledován ústup obtíží.

K typickým projevům PFAPA patří:

opakující se horečky bez přítomnosti infekce horních cest dýchacích, ke kterým se přidává aftózní stomatitida (zánět v ústech s afty), faryngitida (zánět hltanu) a adenitida (zánět krčních uzlin). Při syndromu PFAPA nedochází k opakované neutropenii (snížené množství určitého typu bílých krvinek v krvi) a mezi ataky onemocnění mohou být pacienti zcela bez příznaků. Ataky PFAPA trvají obvykle 3 až 7 dní a opakují se po dvou až osmi týdnech. Přestože jsou díky své pravidelnosti velmi předvídatelné, zhoršují kvalitu života. Do rané dospělosti obtíže obvykle vymizí. Syndrom PFAPA je možné léčit pomocí jednorázového podávání kortikosteroidů.³⁶